Retrospective cohort of trisomy 18 (Edwards syndrome) in southern Brazil / Coorte retrospectiva de trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) no sul do Brasil

CONTEXT AND OBJECTIVE:Trisomy 18 (T18), or Edwards syndrome, is a chromosomal disease characterized by a broad clinical picture and a poor prognosis. Our aim was to describe clinical, radiological and survival data of a cohort of patients prenatally diagnosed with T18.DESIGN AND SETTING:Retrospective single cohort in the Fetal Medicine Service of Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV).METHODS:All sequential patients with T18 registered at the Fetal Medicine Service of HMIPV between January 2005 and September 2013 were considered. We gathered their clinical, radiological and survival data and used the Kaplan-Meier test for survival analysis.RESULTS:Ten patients were diagnosed with T18, of whom seven (70%) were female. The majority (90%) were referred due to malformations seen on ultrasound. The mean gestational age at the first evaluation was 25.5 weeks. At karyotyping, the defects were considered multiple in only four patients (40%). All the fetuses presented full trisomy of chromosome 18. The main abnormality observed was congenital heart disease (n = 7). Intrauterine death occurred in half of the patients (50%). All live patients (n = 5) were born through cesarean section presenting low weight and low Apgar scores. The median length of survival after birth was 18 days.CONCLUSIONS:T18 is associated with a high risk of fetal and neonatal death. The majority of the patients present major malformations identified through ultrasound, such as congenital heart defects, which could help in identifying such cases prenatally.

CONTEXTO E OBJETIVO:A trissomia do cromossomo 18 (T18), ou síndrome de Edwards, é uma doença cromossômica caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico pobre. Nosso objetivo foi descrever os dados clínicos, radiológicos e de sobrevida de uma coorte de pacientes com diagnóstico pré-natal de T18.TIPO DE ESTUDO E LOCAL:Coorte única retrospectiva no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV).MÉTODOS:Foram considerados todos os pacientes consecutivos com T18 registrados no Serviço de Medicina Fetal do HMIPV entre janeiro de 2005 e setembro de 2013. Foram coletados os seus dados clínicos, radiológicos e de sobrevida. Foi utilizado o teste de Kaplan-Meier para análise de sobrevida.RESULTADOS:10 pacientes foram diagnosticados com T18, 7 (70%) do sexo feminino. A maioria (90%) foi encaminhada devido a malformações detectadas no ultrassom. A média da idade gestacional na primeira avaliação foi de 25,5 semanas. Ao cariótipo, os defeitos foram considerados múltiplos em apenas 4 pacientes (40%). Todos apresentaram trissomia livre do cromossomo 18. A principal anormalidade observada foi a cardiopatia congênita (n = 7). Morte intraútero ocorreu em metade dos pacientes (50%). Todos os pacientes vivos (n = 5) nasceram através de parto cesáreo, apresentando baixo peso e baixos escores de Apgar. A mediana de sobrevida após o nascimento foi de 18 dias.CONCLUSÕES:A T18 associa-se a risco elevado de morte fetal e neonatal. A maioria dos pacientes apresenta malformações identificadas através do ultrassom, como cardiopatias congênitas, que poderiam auxiliar na sua identificação pré-natal.

Adenomas colorretais: fatores de risco associados à displasia de alto grau / Colorectal adenomas: risk factors for high-grade dysplasia

FUNDAMENTOS: O estudo dos pólipos, em especial os adenomatosos, é relevante devido à correlação direta com o carcinoma colorretal. Objetivo: Analisar quais são os fatores de risco para uma displasia de alto grau do pólipo adenomatoso retirados endoscopicamente. MÉTODOS: Avaliamos todas as colonoscopias realizadas pelo Serviço de Coloproctologia no período de janeiro de 2003 a dezembro de 2006. Foram incluídos os pacientes com diagnóstico de pólipos adenomatosos. Analisamos a existência da relação entre adenomas com displasia de alto grau e os fatores associados dos pacientes e pólipos. RESULTADOS: Foram realizados 1821 exames e encontramos 208 pacientes com 326 adenomas. 51,4 por cento do sexo masculino e 69,2 por cento tinham um único adenoma. Foram encontrados 28 pacientes (13,5 por cento) com, ao total, 34 adenomas (10,4 por cento), com displasia de alto grau. Entre os adenomas com displasia de alto grau, 64,7 por cento eram = 1cm, 61,8 por cento eram sésseis, 29,4 por cento vilosos e 70,6 por cento estavam localizados no cólon esquerdo. Comparando as características do grupo dos adenomas com displasia de baixo grau com o de alto grau, foi estatisticamente significativo o tamanho = 1cm e o componente viloso (P <0,001). CONCLUSÃO: Adenomas = 1cm e a predominância do componente viloso foram considerados fatores de risco independentes para displasia de alto grau.

BACKGROUND: The study of polyps, especially adenomatous, is justified because of the straight correlation among them with the incidence of CRC. Objective: To analyze the risk factors for high-grade dysplasia of adenomatous polyps removed endoscopically. METHODS: All consecutive colonoscopies performed by the Colorectal Department of the Hospital Nossa Senhora da Conceição, in Porto Alegre/RS, from January 2003 to December 2006, were evaluated. Patients diagnosed with adenomatous polyps were included. The relationship among tumors with high-grade dysplasia and the features of the patients and polyps were analyzed. RESULTS: Among the 1,821 exams, 326 adenomas were detected in 208 patients. 51.4 percent of the patients were male; 69,2 percent had only one adenoma. A total of 28 patients (13,5 percent) with 34 adenomas (10,4 percent) with high-grade dysplasia were found. Among the tumors with high-grade dysplasia, 64.7 percent were = 1cm, 61.8 percent were sessile, 29.4 percent were villous, and 70.6 percent were located in the left colon. Comparing the characteristics of the group of tumors of low grade dysplasia with those of high-grade, the size = 1cm and villous component (P <0,001) were statistically significant. CONCLUSION: Adenomas = 1cm and dominance of villous component were considered independent risk factors for high-grade dysplasia.